L’amylose est une maladie non contagieuse caractérisée par un dépôt anormal de protéines dans les tissus des organes. Elle résulte le plus souvent d’une déformation de la structure moléculaire des protéines favorisant ainsi leur accumulation en blocs insolubles. En cas de soupçon d’une amylose, le diagnostic va reposer sur l’identification des symptômes précurseurs de la maladie ainsi qu’une batterie d’examens cliniques visant à détecter sa présence dans les tissus et déterminer sa progression globale dans l’organisme. La maladie évoluant spontanément vers des formes sévères, une détection rapide est judicieuse pour une prise en charge adéquate dès les premiers symptômes.
Plan de l'article
Quels sont les différents types d’amylose ?
Avant d’en venir au diagnostic proprement dit, nous pensons utile d’opérer un détour par les différentes formes d’amylose. En effet, on estime à plus d’une vingtaine le nombre de protéines impliquées dans l’apparition de la maladie, chacune correspondant à une forme spécifique d’amylose. Il existe donc non pas une amylose, mais des amyloses aussi différentes les unes des autres. Voici 3 des formes les plus courantes.
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- L’amylose à transthyrétine (ATTR)
La transthyrétine (TTR) sécrétée par le foie est la protéine impliquée dans cette amylose particulière. Elle se décline en deux variantes. Une amylose à transthyrétine sénile touche essentiellement les personnes âgées. Une amylose à transthyrétine héréditaire peut être transmise de manière génétique par les parents avec un taux de 50 % de risque de transmission à leurs enfants. Pour en apprendre plus sur cette forme d’amylose héréditaire, cliquez ici.
- L’amylose AA
Elle apparaît généralement à la suite d’une inflammation chronique dans l’organisme entraînant une surproduction des protéines SAA. Elles vont s’accumuler dans les tissus et entraîner la maladie.
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- L’amylose AL
C’est l’une des formes d’amylose les plus rares. Son apparition est favorisée par une multiplication anormale des plasmocytes ou globules blancs entraînant une gammapathie monoclonale ou dysglobulinémie.
Comment détecter une amylose ?
La détection de l’amylose passe avant tout par l’identification des symptômes généralement attribués à cette maladie. Leurs manifestations vont permettre d’orienter le diagnostic clinique vers des examens spécifiques pour certifier en fin de compte que le patient examiné est effectivement atteint d’une amylose ou non.
Les symptômes cliniques des amyloses
Les symptômes des amyloses sont multiples et varient généralement en fonction de l’organe affecté par la maladie. Cela dit, certains organes sont parmi les plus touchés. C’est le cas notamment du cœur dont l’affection se traduira par des perturbations du rythme cardiaque, des malaises, mais surtout un essoufflement régulier (même pour les tâches basiques).
Il en va de même des reins pour lesquels on remarquera en plus de l’augmentation du volume de l’organe, une apparition d’œdèmes au niveau des membres inférieurs du corps, ainsi que la présence de protéines dans les urines.
Une affection du tube digestif quant à elle se traduira par des troubles digestifs tels que les diarrhées, la constipation ou une occlusion et des hémorragies internes.
Le diagnostic des amyloses
En présence d’un des symptômes spécifiques de l’amylose, les professionnels de la santé font recours à une biopsie des organes susceptibles d’être touchés par la maladie (reins, cœur, foie, tube digestif, glandes salivaires…). Elle consiste en un prélèvement d’un bout de ces organes sous anesthésie locale afin de mettre en évidence la présence d’amylose dans les tissus par des techniques spécifiques en laboratoire.
En cas de résultat positif à la biopsie, des examens complémentaires vont être réalisés notamment l’examen d’immuno-marquage ou biomarquage permettant d’identifier le type d’amylose en présence (ATTR, AA ou AL). Il en est de même pour d’autres examens visant à évaluer l’état de progression de la maladie dans l’organisme du patient.
